Kistik Fibrozis

Hazırlayan : Prof. Dr. Nural Kiper
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
Göğüs Hastalıkları Ünitesi ve Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği

Kistik Fibrozis Nedir ?
Kistik Fibrozisin Nedeni Nedir ?
Belirtileri Nelerdir ?
Tanısı Nasıl Konur ?
Kistik Fibrozisli Hastaların Tedavisi Nasıldır ?

Kistik Fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birden çok organımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon (işlev) bozukluklarına yol açar. Kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızdır. Akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır. Normalde dış salgı bezlerinin ince ve akışkan salgısı vardır. Bu salgılar ile akciğerlerin temiz ve sağlam kalması sağlanır; toz ve yabancı cisimler, mikroplar bu akıcı salgı ile atılabilirler. Kistik fibrozisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akcı özelliğini kaybederler.

Bu sebeple kistik fibrozisli hastaların balgam çıkarması güçleşmiştir. Küçük hava yollarının balgamla tıkanması sonucu akciğer rahatsızlıkları oluşur (öksürük, hırıltı, zatüre, bronşit gibi). Pankreas denilen organımız ağızdan alınan besin maddelerinin sindirilerek vücuda yararlı hale gelmesini sağlayan dış salgılar (enzimler) salgılarlar. Kistik fibrozisli hastaların büyük çoğunda bu salgıların hastalık nedeniyle salınamaması veya kanallardaki tıkanıklıklar nedeniyle barsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü-yağlı, fazla sayıda, pis kokulu dışkı oluşur, hastalarda karın şişliği ve gaz oluşur, tedavi edilmezse yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

Yine hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle terleri normal çocuklara göre daha tuzludur. Fazla tuz kaybetmeleri özellikle sıcak ve kuru havalarda fazla terleme sonucu çocuğu susuz bırakıp sorun oluşturabilir. Böyle durumlarda önerildiği şekilde tuz ve sulu gıdaların fazla alınması gerekir.

Kistik Fibrozisin Nedeni Nedir?

İnsanı oluşturan her özelliğin (saç-göz rengi, boy, organ fonksiyonları gibi) belirlenmesinden sorumlu yapı taşlarına “genâ€� denilmektedir. Bu yapı taşlarımız annemiz ve babamızdan bize aktarılır. Her özelliğimiz biri anneden biri babadan aktarılan iki genle belirlenir.

Bir bebekte kistik fibrozisin ortaya çıkması için hem annenin hem babanın hasta yapı taşının (genin) bir araya gelmesi gerekir. Anne hastalık bulgularını göstermez. Çünkü iki yapı taşından biri sağlamdır. Baba da hastalık belirtilerini göstermez, ondada iki yapı taşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya “taşıyıcıâ€� (hastalık genini taşıdıkları için) denilmektedir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocukta dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.

Anne ve Baba Taşıyıcı Olduğunda Çocukların Hasta Olma İhtimali

Bir hasta çocuğun olması ondan sonra doğacak üç çocuğun hasta olmayacağı anlamına gelmez. Hasta çocuktan sonrada her çocuk dörtte bir ihtimalle hasta doğar. Hasta çocuk doğumdan beri hastadır. Hastalık bulaşıcı değildir.

Anne Karnında Hastalığın Tanımlanması

Bebek anne karnında iken gebeliğin belirli haftalarında anne karnından alınan su veya başka örneklerle tanısı konur. Bu işlemin hem anneye hem de bebeğe zararı ihmal edilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yapılır.

Belirtiler
Akciğerler ile İlgili Olanlar (Solunum Sistemi ile İlgili)
 
Sık ve uzun süreli öksürük
Fazla miktarda balgam
Sık tekrarlayan hırıltı soluma
Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Nefes alıp vermede zorlanma
Oynarken çabuk yorulma, nefes daralması
Düzelmeyen sinüzit ve nazal pdip

Mide ve Barsaklarla İlgili Olanlar (Sindirim Sistemi ile İlgili)
 
Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle kaka çıkaramaması.
Kaka ile yağların fazla miktarda atılmasına bağlı olarak sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka olması.
Barsakların genişlemesine bağlı karın ağrısı ve karında huzursuzluk fazla olur.
Yağların yeterince emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşur.
Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamazlar, kilo kaybedebilirler. Besinler yeteri kadar emilemez.
Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da barsak tıkanmaları olabilir.

Tanısı Nasıl Konur ?
Kistik fibrozisli hastaların çok değişik şikayetleri olabilir. Hastalarda ter testi denilen terde tuz yüksekliğini gösteren test ile tanı konur. Tanı konan hastaların genlerine (yapı taşlarına) bakılarak bozukluğun yeri bulunmalıdır.

Bazı aileler çocuğun terinin fazla tuzlu olması nedeniyle, bazı aileler ise hasta kardeşlerinin olması nedeniyle başvururlar. Tanı almış hasta kardeşi olanlarda anne karnında hastalık tanısı konarak ailenin isteği ile düşük yapılır, bebek hasta değilse doğurtulur.

Kistik Fibrozisli Hastaların Tedavisi
Tedavide Amaç hasta çocuğun yaşam kalitesini yükseltmek, tamamen sağlıklı bir çocuk yaşantısının sağlanmasına yardımcı olmaktır.
Tedavi Ömür Boyu devam edecektir.
Tedavi Bir Ekip İşidir: Ekipte çocuk doktoru, hemşire, fizyoterapist, diyetisyen, çocuk ruh sağlığı uzmanı bulunabilir.
Tedaviden Sorumlu Olan Kişiler Yalnızca Doktorlar, Hemşireler, Diyetisyenler ve Fizyoterapistler değildir. Ailenin de (anne-baba-kardeşler) tedaviye yardımcı olmaları, hatta tamamen tedavi edici takımın içinde yer alması gereklidir. Hastaların da yaşları büyüdükçe tedavi sorumluluklarının üstlenmesine çalışılmalıdır.
Amaç; akciğer enfeksiyonlarının erken ve uygun şekilde tedavi edilmesi, barsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesidir.

Beslenme Büyüme
Hasta bebeklerin beslenmelerinde anne sütü uygun bir gıdadır. Ancak bu bebeklerin büyümesi için normal bebeklerden daha fazla gıdaya (enerjiye) ihtiyaçları olması nedeniyle ek mama verilebilir. Mamalar ve diğer besinlerle beslenirken daha fazla enerji ve uygun mamaların verilmesi için hastaların diyet bölümünce izlenmesi gerekir. Gerektiğinde yemeğe yüksek enerji mamalar eklenir.
Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğundan bu vitaminlerin doktorun önerdiği şekilde alınması gerekir.
Tuz kayıplarının sıcak ve kuru havalarda fazla olması nedeniyle hastanın susuz ve tuzsuz kalmaması için önerilen miktarda fazla su ve tuz almaları gerekir. Bulundukları ortamın nemlendirilmesi yararlı olur.
Barsaklardan besinlerin emiliminin artırılması için eksik olan enzimlerin ağızdan alınması gerekir. Alınacak enzim miktarı yaşa ve kiloya bağlı olmayıp enzim eksikliğine bağlıdır. Genellikle alınacak enzim miktarı hastadan hastaya değişir ve karın şişliğini, kakanın sıklığını-kötü kokusunu azaltmaya ve kilo alımına göre ayarlanır. Enzimler beslenmeden önce verilir, çiğnemeden yutulur. Ağızda uzun süre kalırsa dişeti ve dili rahatsız eder. Besinlerle karıştırılarak verilebilir. Besinlerle karıştırıldıktan sonra 30 dakikadan fazla bekletilmez.

Akciğerlerle İlgili Rahatsızlıkların Tedavisi
Kistik fibrozisli hastalarda zatürre ve bronşit gibi hastalıklar sık görülür. Hastanın öksürmesi, balgamının artması, erken yorulması, iştahının azalması, kilo alamaması veya kilo kaybetmesi, ateş, huzursuzluk, soluk alıp vermesinin hızlanması, halsiz olması, daha az oyun oynaması akciğer hastalığının belirtisi olabilir. Bu şikayetler olduğunda doktoru aranarak önerilere uyulmalı, muayene sonunda önerilen antibiyotik tedavisine önerilen miktarda, önerilen şekilde ve önerilen sürede devam edilmelidir.
Hastaların balgamlarının söktürülmesi amacıyla fizyoterapistin gösterdiği şekilde çocuğun göğsüne, çocuk değişik pozisyonlarda iken vurulmalıdır. Bu işlem günde en az iki öğün yapılmalıdır. Akciğer rahatsızlığı olduğunda bunun sayısı arttırılır. Balgam çıkarmasını kolaylaştırmak için önerilen balgam söktürücü ilaçlar kullanılır. Gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar eklenir.
Çocukların bulundukları ortamın %50 oranında nemlendirilmesi uygun olacağından buhar makinesi kullanılır. Tozlu ve sigara içilen ortamlarda bulunmamaları, evde sigara içilmemesi gerekir.
Hasta ve gripli kişilerden uzak durmaları uygun olur.
Kızamık, suçiçeği gibi önemli hastalıkları geçirirken doktorlarının haberi olmalıdır.
Aşı takvimleri normal çocuklarda olduğu gibidir. İlave olarak grrip, H. İnfluenza ve pnömokok aşılarının yapılması uygun olur.
Normal okula devam edebilirler.
Her türlü sporu yapabilirler (dalma hariç), ortamında toz ve duman olmayan, çok ağır iş gücü gerektirmeyen her türlü işte çalışabilirler. Hareketle balgam sökmeleri kolay olacağından istirahate zorlanmamalıdır.